BRCA -geeni on suunnilleen paljon enemmän kuin rintasyöpäriski

BRCA1- tai 2 -mutaatio ei tarkoita, että joku ehdottomasti kehittyy syöpää, "mutta heillä on eräänlainen haaru panssarissa, jos haluat", Stopfer selittää. Otetaan esimerkiksi rintasyöpä: Vaikka noin 12.8 prosentilla naisista kehittyy rintasyöpä elämänsä aikana, tutkimuksessa on havaittu, että noin 72 prosenttia haitallisella mutaatiolla BRCA1: ssä ja noin 69 prosenttia haitallisella mutaatiolla BRCA2: ssa kehittyy rintasyöpään siihen mennessä, kun he täyttävät 80.

BRCA-geenimutaatiot ja ei-rinnut syövät

Huolimatta rintasyöpäriskistä BRCA: n kanssa, geenin mutaatio liittyy kuitenkin monien muiden syöpien, kuten munasarjasyövän, lisääntyneeseen riskiin. Vaikka vain noin 1.3 prosenttia naisista saa munasarjasyövän, noin 44 prosenttia naisista, joilla on haitallinen BRCA1 -mutaatio ja noin 17 prosenttia haitallisella BRCA2 -mutaatiolla, kehittyy munasarjasyöpä 80 -vuotiaana.

Se voi myös laittaa ihmisen, jolla on BRCA1- tai BRCA2 -geenimutaatio vaarassa munanjohtoputken syövän ja primaarisen vatsakalvon syövän riskissä, koska ne liittyvät munasarjasyöpään. "Fallopian putki ja primaarinen vatsakalvo [syöpä] ovat samassa spektrissä kuin munasarjat [syöpä]", sanoo Larsen Haidle. ”Lääketieteellisessä yhteisössä tiedämme, että nuo asiat menevät yhdessä, mutta maallikko yleisö ei ehkä tiedä, että munanjohtoputki tai primaarinen vatsakalvo syöpä pidetään samassa luokassa kuin munasarjat."

BRCA -mutaatiot ovat myös olleet ihmisillä, joilla on haimasyöpä. American Cancer Society: n mukaan perinnölliset geenimutaatiot, mukaan lukien BRCA1- ja 2 mutaatiot, voisivat olla jopa 10 prosenttia haimasyöpätapauksista. Haimasyöpä on yleensä hyvin harvinainen-se muodostaa vain 3 prosenttia kaikista syöpistä, joten suhteellinen riski on edelleen pieni, mutta se on erityisen vaikea hoitaa, joten mikä tahansa riski on edelleen huolestuttava.

Miehet, joilla on BRCA-mutaatiot-yleensä BRCA2, on pieni, mutta lisääntynyt rintasyövän riski (1 prosenttia BRCA1-mutaatiolla, 6 prosenttia BRCA2. ”Kavereilla on yhtäläiset mahdollisuudet periä BRCA1- ja 2 mutaatiot; Se on vain kertoimet, joita he sairastuisivat, koska se on huomattavasti alhaisempi kuin perheen naiselle ”, Larsen Haidle sanoo.

Lisäksi haitallisiin BRCA2. Koska melanooma on yleensä melko harvinaista (se muodostaa noin prosentin kaikista ihosyövän diagnooseista), BRCA2 Diller -perheen kattava syöpäkeskus.

Ennakoiva potentiaalisen riskin suhteen

Tämä on ehdottomasti paljon ottamista. Mutta kaiken tämän intelin tarkoituksena ei ole pelotella ihmisiä, jotka tietävät, että heillä on BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatioita-se auttaa heitä ymmärtämään ainutlaatuisia riskejaan, jotta he voivat asettaa itsensä asianmukaisilla ennaltaehkäisuksilla näytöksillä.

Kuten mainittiin, nämä mutaatiot ovat harvinaisia. Kesällä julkaistujen uusien seulontaohjeiden mukaan tässä on miten tietää, pitäisikö sinun harkita testaamista BRCA -geenimutaatioiden suhteen:

• Sinulla on läheinen naispuolinen sukulainen (äiti, sisko, tytär), jolla on ollut rinta-, munasarjoja tai niihin liittyviä syöpiä (peritoneaali tai putkisyövät)
• Sinulla on ollut rinta-, munasarjoja tai niihin liittyviä vatsakalvon tai putkisyöviä
• Esivanhoillesi liittyy lisääntynyt BRCA -geenimutaatioiden riski (kuten Ashkenazi juutalaisten esi -isät)

Jokaiselle on myös hyvä idea ymmärtää perheensä historiaa syöpään, koska perheen historia voi olla myös syöpään riskitekijä riippumatta siitä, onko heillä BRCA -mutaatio. Asiat Stopper sanoo, että geneettiset neuvonantajat kysyvät usein: ”Onko useita syöpä sukupolvia, mikä osoittaa, että jotain on perinnöllinen? Näemmekö syöpiä, jotka tapahtuvat aikaisemmissa kuin tyypillisissä ikäryhmissä? Joten esimerkiksi keskimääräinen nainen, jolla on rintasyöpä, on yleensä yli 50 -vuotias; Näemmekö perheen naisia, joilla on rintasyöpä 30- tai 40 -luvulla? Näemmekö perheen ihmisiä, joilla on itse useita syöpiä?… Kaikki nämä ovat vihjeitä-alkuajan varhaiset ikäryhmät, useita sukupolvia, useita ensisijaisia ​​syöpiä-mikä saattaa viitata keskimääräistä korkeampaan riskiin perheessä."

Jos et ole varma siitä, mikä on perheessäsi, tulevat lomat voivat olla hyvä aika chattiin, Larsen Haidle sanoo. "Nykyään rohkaisemme ihmisiä pyytämään heidän sukulaisiaan", oliko sinulla munasarjasi tai kohtu jostakin syystä?"Koska jos joku olisi tehnyt kyseisen leikkauksen, he olisivat vähentäneet tiettyjen syöpien kehittymisen riskiä, ​​ja se on arvokasta seuraavalle sukupolvelle tietää", hän sanoo. Varhaiseen havaitsemiseen ja ehkäisyyn omistettu Bright Pink, voittoa tavoittelematon organisaatio tarjoaa hyödyllisiä työkaluja, jotka ovat perheen terveyshistorian muodon ja keskusteluopas, joka auttaa sinua keräämään asiaankuuluvat tiedot sukulaisiltasi.

Jos testaat positiivista BRCA -geenimutaatioita tai sinulla on huolta riskistäsi ja sukuhistoriastasi, keskustele lääkärisi kanssa. "Pidä alhainen kynnysarvo herättää lääkäriäsi koskevia huolenaiheita puhuaksesi siitä, mitä näet sukupuussa", Larsen Haidle sanoo. Perhehistorian ja henkilökohtaisten riskitekijöidesi perusteella voit puhua perheenjäsenesi geenitesteistä ja tietyn tyyppisistä seurannoista.

"Tiedämme, että useimmat ihmiset saavat syövän seulonta-suosituksia heidän ikänsä ja sukupuolensa perusteella, niin jokaiselle 50-vuotiaalle naiselle kerrotaan:" Tässä on seulontaohjeet sinulle "ja jos olet 60-vuotias Vanha mies, 'tässä on seulontaohjeet' ', sanoo Stopfer. "Mutta totuus on, että joissain perheissä voi olla tarve tehdä asioita hiukan eri tavalla, ja joskus syntyy perheen historian huolellisen arvioinnin perusteella."

Hyvä uutinen: Rintasyöpä on vähemmän kohtalokas kuin se oli kymmenen vuotta sitten. Ja tässä on mitä rintasyövän jälkeenjääneiden tulisi tietää FDA: n ehdotetuista rintaimplanttivaroituksista.